Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
В журнале Andrologia опубликованы результаты

В журнале Andrologia опубликованы результаты

В журнале Andrologia опубликованы результаты совместной научной работы лаборатории генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- д.м.н. В.Б.Черных) с Факультетом биоинженерии и биоинформатики МГУ им. М.В. Ломоносова и Институтом Физико-Химической биологии им А.Н. Белозерского МГУ им. М.В. Ломоносова.

Detection of a mutation in the intron of Sperm-specific glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene in patients with fibrous sheath dysplasia of the sperm flagellum.

Elkina Y.L., Kuravsky M.L. Bragina E.E., Kurilo L.F., Khayat S.S., Sukhomlinova M.Y., Schmalhausen E.V.

Выявление мутации в интроне гена спермоспецифичной глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназы у пациентов с дисплазией фиброзного слоя жгутика сперматозоидов.

   Фиброзный слой (ФС) - уникальная структура, окружающая аксонему и наружные плотные фибриллы жгутика сперматозоида. Дисплазия фиброзного слоя (ДФС) - генетический дефект, характеризующийся нарушением структуры жгутиков и ФС, приводящий к неподвижности сперматозоидов. Спермоспецифичная глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназа (GAPDS) - гликолитический фермент, связанный с фиброзным слоем жгутика. В данной работе исследована ферментативная активность GAPDS у 7 пациентов с ДФС и в контрольной группе мужчин с нормальной подвижностью сперматозоидов. Показано, что различия в активности GAPDS в нормальных сперматозоидах и сперматозоидах с ДФС статистически значимы (соответственно 0,75 и 0,19 мкмоль NADH/мин на мг белка). Иммунохимическое окрашивание жгутика сперматозоида с типичными изменениями фиброзного слоя антителами против GAPDS выявило нерегулярное распределение фермента в ФС жгутика. В образцах ДНК из эякулята у 5 других пациентов с ДФС во всех случаях обнаружена замена гуанина на аденин в области интрона между 6 и 7 экзонами гена GAPDS. Возможно, дефицит фермента GAPDS связан с нарушением регуляции экспрессии гена GAPDS.

Detection of a mutation in the intron of Sperm-specific glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene in patients with fibrous sheath dysplasia of the sperm flagellum. Elkina Y.L., Kuravsky M.L. Bragina E.E., Kurilo L.F., Khayat S.S., Sukhomlinova M.Y., Schmalhausen E.V.   Andrologia   издательства Blackwell Publishing Inc. (2017 Mar;49(2)) doi: 10.1111/and.12606.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/and.12606/abstract


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00