Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
«Результаты молекулярно-генетического исследования российских пациентов с синдромом Пендреда и аллельными заболеваниями»

«Результаты молекулярно-генетического исследования российских пациентов с синдромом Пендреда и аллельными заболеваниями»

«Результаты молекулярно-генетического исследования российских пациентов с синдромом Пендреда и аллельными заболеваниями»

В журнале «Генетика» вышла статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» лаб. ДНК-диагностики: «Результаты молекулярно-генетического исследования российских пациентов с синдромом Пендреда и аллельными заболеваниями» О. Л. Миронович, Е. А. Близнец, Т. Г. Маркова, Е. Н. Гептнер, М. Р. Лалаянц, Е. И. Зеликович, Г. А. Таварткиладзе, А. В. Поляков

Нарушение слуха является одним из наиболее распространенных сенсорных заболеваний. При этом на долю наследственной тугоухости приходится около 50% всех случаев доречевой потери слуха. Раннее выявление нарушения слуха, а также причин его формирования часто является залогом успешной реабилитации больного ребенка.

Синдром Пендреда – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием сенсоневрального нарушения слуха с зобом щитовидной железы, клинически у детей зачастую трудноотличим от несиндромальной сенсоневральной тугоухости. Синдром Пендреда считается одним из самых частых синдромальных вариантов наследственной тугоухости. Нарушение слуха при синдроме сопровождается аномалиями развития структур костного лабиринта внутреннего уха – широким водопроводом преддверия, наблюдающимся иногда в сочетании с мальформацией улитки типа Мондини. За развитие как синдрома Пендреда, так и аллельного заболевания (синдрома широкого водопровода преддверия) ответственны мутации в гене пендрина – SLC26A4.

В работе впервые проведено молекулярно-генетическое исследование 20 российских пациентов с синдромом Пендреда, широким водопроводом преддверия и/или дисплазией Мондини. В результате у четырех пациентов обнаружены шесть патологических мутаций в гене SLC26A4. Таким образом установлен значительный вклад генетической патологии, обусловленной мутациями в гене пендрина, в заболеваемость как синдрома Пендреда, так и EVA у российских пациентов.

О.Л.Миронович, Е.А.Близнец, Т.Г.Маркова и др. Результаты молекулярно-генетического исследования российских пациентов с синдромом Пендреда и аллельными заболеваниями //Генетика. 2017, том 53, № 1, с. 88–89.

http://vigg.ru/genetika/html/annot/2017/17.01.html


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00