Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
заседание комитета по диагностике муковисцидоза Европейского общества

заседание комитета по диагностике муковисцидоза Европейского общества

17-19 февраля 2017 года в Любляне (Словения) состоялось очередное заседание комитета по диагностике муковисцидоза Европейского общества по муковисцидозу (https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-files/working-groups/dnwg/dnwg-meetings/Program_DNWG_Ljubljana_v5_final_5Feb17_web.pdf

На заседании выступила с докладом профессор Кондратьева Е.И. - руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» и эксперт комитета по диагностике Европейского общества по муковисцидозу. В настоящее время 4 отечественных специалиста по муковисцидозу входят в различные комитеты европейского общества по данному заболеванию (проф. Каширская Н.Ю, к.м.н. Шерман В.Д., к.м.н. Амелина Е.Л., д.м.н. профессор Кондратьева Е.И.).

В заседании комитета приняли участи 44 представителя из 24 стран и, как отметил руководитель комитета Нико Дерих (Германия), география была очень широкая: от Сибири до Африки.

В докладе Е.Кондратьевой была представлена информация по подходам к диагностике заболевания, данные национального регистра и консенсуса. Следует отметить, что в настоящее время РФ фигурирует во всех отчетах европейского общества благодаря работе оргкомитета регистра, группы по неонатальному скринингу (Каширская Н.Ю, Шерман В.Д.). В своем докладе Е.Кондратьева отметила положительные результаты в оказании помощи больным - несомненную эффективность неонатального скрининга, работу регистра, достижения отечественных генетиков в разработке национальной панели частых мутаций гена муковисцидоза, алгоритма генетической диагностики и возможности центра муковисцидоза и ФГБНУ «МГНЦ» обеспечить бесплатно генетическое обследование на частые мутации больных, обратившихся в Российский центр муковисцидоза. Впереди еще много работы в плане внедрения новых методов диагностики, в том числе получение органоидов из кишечника для подтверждения диагноза муковисцидоза, а самое главное - для направления на таргетную терапию заболевания, основанную на исправлении работы дефекта в хлорном канале, и контроль ее эффективности. В настоящее время в ФГБНУ»МГНЦ» создана рабочая группа и получены договоренности с разработчиками данного метода диагностики Джефри Бекманом (Нидерланды). Проект стартует с мая 2017 года. Ведутся переговоры с фармацевтическими компаниями – разработчиками таргетного лечения.

не соблюдаются критерии оценки потового теста и функции поджелудочной железы. Врачи часто не дообследуют пациентов на фекальную эластазу 1, особенно при наличии «мягких» мутаций. Следует отметить, что не во всех

Положительным фактом является то, что по времени диагностики заболевания наша страна соответствует европейским критериям и продолжительность жизни пациентов все время возрастает. Необходимо отметить, что принятый в РФ консенсус по муковисцидозу ( координаторы: Е.И.Кондратьева, Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская) так же отражает изменения в достоверности диагностики заболевания и его классификации в мире. Инициатором этих изменений явились сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ». В настоящее время необходимо привести клинические рекомендации в соответствие с консенсусом и европейскими и мировыми стандартами. Предстоит большая работа по диагностике и анализу группы пациентов с так называемым «неопределенным диагнозом» - CFSPID. Во время работы совещания этому было посвящено 3 доклада с анализом ситуации по диагностике больных со CFSPID в разных возрастных группах , с момента рождения и до старости. К сожалению, центры МВ в нашей стране не имеют в настоящее время достаточного количества специалистов, знаний и времени на организацию данной работы.

Много внимания на совещании уделялось потовому тесту, его оценке и модификации, а так же современным методам диагностики по измерению назальных и кишечных потенциалов. В нашей стране    представлены все методы потового теста, в Российском центре – 3. Остается проблемой в РФ проведение теста назальных потенциалов для диагностики случаев с пограничными значениями потового теста и 1 мутации гена муковисцидоза с доказанным патогенетическим значением.

Большое значение в диагностике муковисцидоза и ассоциированных заболеваний (панкреатиты, бесплодность у мужчин, бронхоэктазы) отводится методам секвенирования. Особый акцент на это был сделан Гарри Купером и другими докладчиками, особенно важно обследование родителей для понимания генетического статуса больного. В ряде стран стартовали работы по исследованию интрона гена CFTR. В нашей стране секвенирование остается дорогостоящим и проводится в 5 центрах. В то же время, по решению консилиума Российского центра муковисцидоза и комиссии ФГБНУ «МГНЦ», возможно его проведение бесплатно для больных в 2017 году. Все это показывает, что работа в РФ по генетической диагностике соответствует мировым трендам, но в стране недостаточно генетических лабораторий.

В ближайшее время, в нашей стране состоится 13 национальный конгресс по муковисцидозу, а также сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» и НИИ пульмонологии примут участие в европейском конгрессе муковисцидоза.

http://mukoviscidoz.org/novosti/513-xiii-kongress-info1.html


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00