Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
В журнале Europian journal of medical genetics опубликована статья сотрудников лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» (рук. –д.б.н. Стрельников В.В.): Stargardt disease-associated mutation spectrum of a Russian Federation cohort

В журнале Europian journal of medical genetics опубликована статья сотрудников лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» (рук. –д.б.н. Стрельников В.В.): Stargardt disease-associated mutation spectrum of a Russian Federation cohort

В журнале Europian journal of medical genetics опубликована статья сотрудников лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» (рук. –д.б.н. Стрельников В.В.):

Stargardt disease-associated mutation spectrum of a Russian Federation cohort

Inna V. Zolnikovaa, Vladimir V. Strelnikovb, Natalia A. Skvortsovac, Alexander S. Tanasb, Debmalya Barhd, e, , , Elena V. Rogatinaa, Irina V. Egorovaa, Darja V. Levinaa, Olga N. Demenkovaa, Egor G. Prikaziukf, Marianna E. Ivanovag

Болезнь Штаргардта - одна из наиболее распространенных центральных наследственных макулярных дистрофий. Поскольку развитие заболевания связано с мутациями целого ряда протяжённых генов, и спектр мутаций очень широк, подробная характеристика этого спектра стала возможной только благодаря возникновению и внедрению в практику исследований методов высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК.

Это первое исследование спектра мутаций, ассоциированных с болезнью Штаргардта, у российских пациентов. Определение нуклеотидных последовательностей ДНК пациентов и анализ мутаций в рамках этого исследования было проведено сотрудниками лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» благодаря возможностям Центра коллективного пользования ФГБНУ «МГНЦ».

Stargardt disease-associated mutation spectrum of a Russian Federation cohort // European Journal of Medical Genetics. – 2017. – Т. 60. – С. 140-147.

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721216301501


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00