Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
SSIEM

SSIEM

С 6 по 9 сентября 2016 года в Риме (Италия) прошла международная конференция по наследственным метаболическим заболеваниям. Каждый год число участников неуклонно растет, в этот раз в вечный город приехало около 2 000 ученых со всего мира. В работе конференции приняли участие 8 научных сотрудников Медико-генетического научного центра.

Предварительный отбор научных работ, участвующих в конференции, в этом году проводился намного строже, чем раньше. Несколько молодых сотрудников нашего центра представили на симпозиуме свои научные работы:

1.       “The new autosomal recessive phenotype of mitochondrial disease caused by DNA2 gene mutations” (Y.S. Itkis, T.D. Krylova, N.L. Pechatnikova, V.S. Kakaulina, N.A. Polyakova, P.G. Tsygankova, I.O. Bychkov, E.Y. Zakharova),

2.       “High prevalence of tyrosinemia type I in chechen republic in Russia”, “Some cases of elevation of 3-hydroxy-isovaleryl carnitine are caused by defect in biotin transport” (V. Bobrinina, O. Vitsyna, G. Baydakova, E. Zakharova),

3.       “The spectrum of mutations and biochemical characteristrics of 21 Russian patients with lysosomal acid lipase deficiency” (E.A. Kamenets, G.V. Baydakova, T.Y. Proshlyakova, S.V. Mikhaylova, T.V. Strokova, M.V. Maevskaya, M.S. Zharkova, E.Y. Zakharova),

4.       “Limb-girdle muscular dystrophy mimicking Pompe disease” (E.Y. Zakharova, G.V. Baydakova),

5.       “Leigh-like syndrome caused by mutation m.3308T>G in the MTND1 gene” (T.D. Krylova, Y.S. Itkis, S.V. Mikhaylova, E.Y. Zakharova).

Пленарные сессии конференции были посвящены неонатальному скринингу, клеточным сигнальным путям, шаперонам и поиску активных молекул, направленной печеночной терапии наследственных болезней обмена веществ, новым подходам к лечению, клеточному транспорту. Особенно интересными отмечены следующие сессии и доклады: пленарные доклады по нарушению метаболизма металлов, митохондриальной аутофагии, органическим ацидуриям, новым методам лечения лизомных заболеваний, по болезням нарушения гликозилирования. Традиционная лекция имени проф. Комроуера, пионера в области младенческих наследственных болезней обмена, в этом году была проведена одним из основателей общества по изучению наследственных метаболических заболеваний (SSIEM), исследователем митохондриальных заболеваний, профессором Массимо

Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00