Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
3-я Европейская конференция по аниридии

3-я Европейская конференция по аниридии

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» приняли участие в работе 3-й Европейской конференции по аниридии (http://www.aniridiaconference.eu/, Дуисбург, Германия). Оганизаторы — общественные организации помощи пациентам (Aniridia Europe, Aniridia WAGR Support Group (Germany)) и центр изучения аниридии при Университете земли Саар (Германия) (German Aniridia Center of the University of Saarland) под руководством профессора Барбары Кассман-Келлнер.

            Лабораториями генетической эпидемиологии и функциональной геномики представлен доклад «Спектр мутаций в гене PAX6 в группе пациентов с врожденной аниридией из России и функциональный анализ интронных вариантов последовательности». Авторы: Т. А. Васильева (докладчик), А. Ю. Филатова, О. В. Хлебникова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, Б. Кассман-Келнер, М. Ю. Скоблов, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко.

В докладе освещены результаты коллективной работы нескольких учреждений: ФГБНУ "МГНЦ", Чебоксарского филиала ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им акад. С.Н. Федорова Минздрава России» и отделения детской офтальмологии медицинского центра при университете земли Саар (Германия)". Авторы — офтальмологи, молекулярные генетики — проанализировали клинические и молекулярно-генетические особенности врожденной аниридии у 117 пациентов с врожденной аниридией и WAGR синдромом в России. Для российских пациентов характерна комплексная патология органа зрения в виде варьирующих изменений радужки (врожденное полное или частичное отсутствие радужки, выраженная гипоплазия или ее дисплазия), врожденных катаракт, гипоплазии макулярной области, дисплазии или гипоплазии дисков зрительных нервов, кераптопатии, глаукомы. Кроме этого, отмечена сопутствующая патологии других органов и систем. При анализе спектра мутаций в гене PAX6 выявлена значительная доля хромосомных микроделеций региона 11p13. Впервые у пациентов c врожденной аниридией функционально подтверждено влияние на процесс нормального сплайсинга идентифицированных интронных вариантов последовательности гена PAX6, расположенных за пределами канонических сайтов сплайсинга. Таким образом, с помощью молекулярно-генетических методов — секвенирования по Сэнгеру и MLPA — и последующего функционального анализа глубоких интронных вариантов гена PAX6 патологическая мутация была найдена у 97% пациентов. Такой процент обнаружения мутаций в этиологически разнородной группе пациентов с аниридией указывает на точную верификацию клинико-генетического диагноза.

http://www.aniridiaconference.eu/


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00