Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
SCIENTIFIC REPORTS

SCIENTIFIC REPORTS



В журнале SCIENTIFIC REPORTS опубликованы результаты научной работы с участием сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии :

Whole exome sequencing links dental tumor to an autosomal-dominant mutation in ANO5 gene associated with gnathodiaphyseal dysplasia and muscle dystrophies.

T. V. Andreeva, T. V. Tyazhelova, V. N. Rykalina, F. E. Gusev, A. Yu. Goltsov, O. I. Zolotareva, M. P. Aliseichik, T. A. Borodina, A. P. Grigorenko, D. A. Reshetov, E. K. Ginter, S. S. Amelina, R. A. Zinchenko and E. I. Rogaev.

Полноэкзомное секвенирование показало связь опухоли челюсти с аутосомно-доминатной мутацией в гене ANO5, ассоциированным с гнатодиафизарной дисплазией и мышечными дистрофиями.

Опухоли челюсти могут наблюдаться при различных заболеваниях и часто ассоциируются с патологическими переломами костей. В данном исследовании проанализирован экзом двух братьев из семьи русского происхождения с диагнозом гигантоформная цементома (GC, OMIM: 137575), в анамнезе у которых оперативное вмешательство в связи с опухолью челюсти.

При проведении полноэкзомного секвенирования у этих пациентов выявлена миссенс мутация в гетерозиготном состоянии c.1067G>A (p.Cys356Tyr) в гене ANO5. На сегодняшний день, мутации в гене ANO5 описаны при гнатодиафизарной дисплазии (GDD, OMIM: 166260) с аутосомно-доминантным типом наследования, а также мышечных дистрофиях с аутосомно-рецессивным типом наследования (OMIM: 613319, 611307). В 2 семьях у больных с гнатодиафизарной дисплазией с выявленными миссенс мутациям в гене ANO5 произошла замена цистеина в том же положении (356).

Полученные генетические данные и аналогичные клинические фенотипы демонстрируют, что гигантоформная цементома и гнатодиафизарная дисплазия, вероятно, представляют собой один и тот же тип костной патологии. Результаты, полученные в данном исследовании, показывают значимость мутаций, приводящих к замене одной аминокислоты, для конкретной патологии костной ткани. Также предположена модифицирующая роль генетических вариантов в другом гене на тяжесть моногенного заболевания. В результате, предложена модель, объясняющая тканеспецифичные отдаленные клинические проявления костных и мышечных заболеваний, связанных с мутациями в одном гене.

Scientific reports. 2016; 6: 26440.

http://medicalinsider.ru/tag/scientific-reports/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4877638/


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00