Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
High prevalence of W1282x mutation in cystic fibrosis patients from Karachay-Cherkessia

High prevalence of W1282x mutation in cystic fibrosis patients from Karachay-Cherkessia

В журнале JOURNAL OF CISTIC FIBROSIS были опубликованы две статьи - результаты научной работы лаборатории генетической эпидемиологии и отдела муковисцидоза:

1. High prevalence of W1282x mutation in cystic brosis patients from Karachay-Cherkessia

N.V. Petrova, N.Yu Kashirskaya, T.A. Vasilyeva, E.E. Timkovskaya, A.Yu Voronkova, L.A. Shabalova, E.I. Kondratyeva, V.D. Sherman, O.G. Novoselova, N.I. Kapranov, R.A. Zinchenko, E.K. Ginter, A.Kh-M. Makaov, B. Kerem.

Высокая частота мутации W1282 среди больных муковисцидозом, проживающих в Карачаево-Черкессии.

Муковисцидоз (МВ; OMIM # 219700) - распространенное аутосомно-рецессивное заболевание. Спектр и частоты мутаций в гене CFTR значительно варьируют
в различных популяциях и этнических группах. Нами проведено генетико-эпидемиологическое исследование карачаевцев, одного из коренных народов республики Карачаево-Черкессия. Республика Карачаево-Черкесия располагается на северо-западе Северо-Кавказского региона России. Карачаевцы относятся к тюркоязычной группе народов, их численность в Карачаево-Черкессии составляет около 194 тысяч человек (около 40% населения республики). Молекулярно-генетический анализ проведен в 10 неродственных семьях карачаевцев, имеющих больных муковисцидозом детей, из трех районов республики. Нами обнаружена высокая частота мутации W1282X (18 из 20 мутантных аллелей): восемь пациентов были гомозиготами по мутации W1282X и двое - компаундными гетерозиготами (вторые аллели - мутации R1066C и R709X). ДНК-анализ на 13 наиболее часто встречающихся в России CFTR мутаций в образцах от 142 здоровых карачаевцев выявил двух здоровых носителей мутации 1677delTA и двух с мутацией W1282X. Таким образом, нами не обнаружено самой распространенной мутации в гене CFTR, F508del, ни среди больных МВ, ни среди здоровых карачаевцев. Наиболее часто встречающейся мутацией у карачаевцев, больных муковисцидозом, является W1282X (90%). Ее частота у здоровых карачаевцев составляет приблизительно 0,007. Анализ гаплотипов внутригенных ДНК-маркеров IVS1CA, IVS6aGATT, IVS8CA и IVS17bCA показал, что происхождение W1282X мутации в Карачаево-Черкесии и Восточно-Европейской части России различно.

JOURNAL OF CISTIC FIBROSIS: 15 (2016) e28–e32 http://www.cysticfibrosisjournal.com/

2. International prospective study of distal intestinal obstruction syndrome in

cystic fibrosis: Associated factors and outcome.

Anne Munck, Corinne Alberti, Carla Colombo, Nataliya Kashirskaya,

Helmut Ellemunter, Maria Fotoulaki, Roderick Houwen, Eddy Robberecht, Priscilla Boizeau,

Michael Wilschanski, on behalf of the CF/Pancreas ESPGHAN Working Group and DIOS

Study Group

Международное проспективное исследование синдрома дистальной интестинальной обструкции при муковисцидозе: факторы риска и исходы.

Синдром дистальной интестинальной обструкции (СДИО) является специфическим осложнением муковисцидоза.
Методы: Это проспективное исследование проводилось в 10 странах с целью выявления частоты и факторов риска, а также оценки вариантов терапии у детей и взрослых.

Результаты: Описано 112 эпизодов СДИО у 102 пациентов. Частота СДИО у детей и у взрослых больных не отличалась. Медикаментозная терапия не всегда была эффективной только среди больных с полным СДИО (полная кишечная непроходимость) (11%).У детей с мекониальным илеусом в анамнезе чаще применялись хирургические методы разрешения СДИО (15% против 2%, р = 0,02). СДИО с полной кишечной непроходимостью характеризовался более длительной госпитализацией (4 [3; 7] дней против 3 [1, 4], р = 0,002). Задержка поступления в больницу и предшествующая этому потеря веса оказывали значительное влияние на время, необходимое для разрешения СДИО. Из осложнений МВ, чаще встречаемых в группе с СДИО были выделены следующие: мекониальный илеус (40% против 18%, р <0,0001), экзокринная недостаточность поджелудочной железы (92% против 84%, р = 0,03), поражение печени (22% против 12%, p = 0,004), сахарный диабет (49% против 25%, р = 0,0003) и наличие Ps.aeruginosa инфекции (68% против 52%, р = 0,01). В группе с СДИО чаще встречались пациенты с низким потреблением пищевых волокон и недостаточным потреблением жидкости. Женский пол чаще встречался среди пациентов с рецидивирующим СДИО (75% против 52%, р = 0,04), а запоры - у больных с СДИО с неполной кишечной непроходимостью (39% против 11%, p = 0,03). Несоблюдение пациентами режима приема панкреатических ферментов чаще приводило к развитию эпизодов СДИО с полной кишечной непроходимостью ( 25% против 3%, р = 0,02).
Вывод:
СДИО является многофакторным состоянием и встречается с одинаковой частотой среди детей и взрослых. Нами показано, что задержка поступления в стационар после появления первых симптомов СДИО является неблагоприятным фактором. Раннее распознавание состояния и своевременное лечение позволят улучшить прогноз.

JOURNAL OF CISTIC FIBROSIS. Article in press.  http://www.cysticfibrosisjournal.com/article/S1569-1993(16)00014-X/abstract



Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00