Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Конференция в Сколково

Конференция в Сколково

РОССИЯ В ГЕНОМНОМ ЛАНДШАФТЕ МИРА

Настоящее и будущее исследований российских геномов обсуждалось на конференции в Сколково

«Геном России» – конференция под таким громким названием прошла 14 апреля в Сколково.  В стеклянном Гиперкубе она собрала специалистов, которые  работают на то, чтобы закрасить белое пятно России на генетической карте мира. А оно все еще остается таким, так как Россия не вошла в глобальный проект «1000 геномов», финальные результаты которого  были опубликованы в этом году. Речь идет о секвенировании полных геномов. Хотя нельзя сказать, что Россия– абсолютно белое пятно — в разных статьях уже опубликована информация о 53 полных геномах с территории нашей страны, а в ближайшем будущем их станет намного больше. Но все равно это капля в море, учитывая огромную территорию России и этническое разнообразие населения (по данным 2010 года – 195 этнических групп). Специалисты считают, что наша страна должна пойти по пути многих других, в которых осуществлены национальные геномные проекты.

 Биобанк – главный из «трех китов»

С перечисления «трех китов», на которых держится изучение генофондов, начала свой доклад д.б.н., проф.  Елена Владимировна Балановская (Медико-генетический научный центр): это базы данных, биоинформатика, но самый главный – «самый тяжелый синий кит» — создание биобанков.  Огромное значение биобанков в том, что они хранят генетическое разнообразие человечества, притом что генофонды многих малых народов исчезают прямо у нас на глазах.

Доклад был посвящен Биобанку Северной Евразии, созданному коллективами лаборатории популяционной генетики человека МГНЦ и лаборатории геномной географии ИОГЕна. Северная Евразия отличается от всех регионов мира максимальным генетическим разнообразием. Межпопуляционное  разнообразие этого региона вдвое выше, чем всех остальных, по внутрипопуляционному разнообразию Северная Евразия находится на втором месте, а по их сумме этот регион настолько разнообразен, что, по словам  Е.В.Балановской, это накладывает особую ответственность на его изучение.

Биобанк Северной Евразии содержит около 25 тысяч образцов, представляющих 96 народов из 17 стран, таким образом, это самый большой из популяционно-генетических биобанков по коренному населению Северной Евразии. Но важнее не объем, а качество. Огромную роль играет этап сбора образцов, и он происходит по единой стратегии, включающей шесть основных правил: охват максимального генетического разнообразия; принадлежность к популяции  в трех поколениях; исключение родственников; обязательное информированное согласие; участие только мужчин (максимум информации, так как можно изучить и Y-хромосому, и мтДНК); взятие образцов крови (максимум ДНК). Это общие правила, но опыт исследователей позволяет им и выработать правила для работы в каждом конкретном регионе. Например, в Центральной Азии очень важно собирать выборку образцов с учетом родовой структуры общества. По той же стратегии собраны шесть  региональных биобанков, которые хранятся не только в основном хранилище, но и в регионах.

Как подчеркнула Е.В. Балановская, хотя биобанк собирается по выборкам коренного, а значит, сельского населения, он дает возможность реконструировать и генофонд населения городов. Это можно сделать на основе прослеживания миграций коренного населения. По словам Е.В.Балановской, полученная таким способом  оценка генофонда городского населения будет точнее, чем прямое его изучение, так как генофонд городов меняется постоянно и очень быстро: «Имея биобанк коренного населения, имея данные о миграциях, демографических и исторических, и тотальный скрининг фамилий, мы можем создать мгновенный снимок генофонда городского населения, который поможет нам не только изучить популяционную генетику, но и решать медицинские проблемы».

 Стратегия будущего:  «скупой рыцарь» или ученый?

Краткий обзор подходов к исследованию генофондов народонаселения — от зарождения школы отечественной геногеографии до ее развития в последние два десятилетия представил д.б.н., проф. РАН Олег Балановский. За последние годы сменился научный арсенал, используемый в этой области: если вначале большинство исследователей сосредоточились на митохондриальной ДНК, то затем центр тяжести сместился на изучение Y-хромосомы и на освоение широкогеномных  панелей, а сейчас наступает время использования потенциала полных геномов. О.П.Балановский остановился и на проблемах в использовании Y-хромосомы для реконструкции истории населения (выбор адекватных маркеров, выбор скорости мутаций для датировок ), и на путях их решения. Например, при полном секвенировании Y-хромосомы (гаплогруппы G1)  в казахской популяции  удалось генетически подтвердить генеалогическое родство, показать, что члены одного рода действительно восходят к общему предку. А поскольку известно время жизни основателя рода и число поколений, стало возможно рассчитать скорость мутирования Y-хромосомы. Она практически совпала с величиной, полученной в других исследованиях (исландской родословной и древней ДНК).

О.П.Балановский перечислил этапы работы с полным сиквенсом Y-хромосомы для реконструкции генофонда. Первое – секвенировать столько Y-хромосом, на сколько хватит денег (в лучшем случае, десятки образцов). Второе – построение  филогенетического дерева. Затем на каждую из ветвей этого дерева выбираются маркеры, и для этих маркеров проводится популяционный скрининг, уже не для десятков образцов, а для тысяч. И для каждого образца определяют, к какой из новых ветвей он относится.

Но главное, на что обратил внимание Олег Балановский, это стратегия будущих исследований.  В выборе этой стратегии есть два подхода. Первый состоит в том, что России надо «догнать и перегнать Америку» по числу секвенированных геномов. Это задача труднодостижимая, и возникает вопрос, нужна ли она для нас как для ученых. Можно пойти по пути наращивания данных и, подобно скупому рыцарю, копить и копить информацию. Вторая стратегия – наращивать не количество геномов, а значимость выводов: «не больше геномов, а больше науки». Именно научная задача определяет, сколько и как надо собирать образцы.

Сегодня в разных статьях опубликованы уже 53 секвенированных генома из России, но в ближайшем будущем выйдут три статьи в Nature, в которых будут еще опубликованы  российские геномы, и таким образом, благодаря Эснонскому биоцентру, команде Дэвида Райха (Медицинский центр в Бостоне), команде Эске Виррерслева (Дания)  их число составит более  350. А если учесть, что это геномы коренного населения, то мы уже перегнали Америку (там с исследованием геномов коренного населения возникают большие сложности). Но очень часто для мировой науки более ценными оказываются идеи, а не сбор данных.

Сейчас, по сути, решается, по какому пути пойдут национальные геномные проекты России.  Мы  стоим как «витязь на распутье»: проще пойти по экстенсивному пути  и сложнее пойти по пути науки. Но для того, чтобы пойти по пути науки, в России есть немало преимуществ: огромное генетическое разнообразие населения, собственная научная школа, сильные биоинформатики, опыт междисциплинарных исследований — это тоже российская традиция.

http://генофонд.рф/?page_id=8056


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00