Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
8-й научный симпозиум, посвящённый болезни Ниманна-Пика тип С

8-й научный симпозиум, посвящённый болезни Ниманна-Пика тип С

В период с 11 по 13 марта 2016 года заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Е.Ю. Захарова и старший научный сотрудник лаборатории Г.В. Байдакова участвовали в 8-м научном симпозиуме, посвящённом болезни Ниманна-Пика тип С (8th Scientific Symposium on Niemann-Pick Disease Type C: bridging the gaps between genetics, pathophysiology and patient care), который проходил в г.Будапеште (Венгрия)

Симпозиум был посвящён вопросам диагностики этого редкого заболевания, проблемам поиска новых биохимических маркеров, изучению гено-фенотипических корреляций и созданию алгоритма селективного скрининга. Во время симпозиума выезжавшими сотрудниками был представлен постерный доклад: G.V. Baydakova, T.Y. Proshlyakova, S.V. Mikhaylova & E.Y. Zakharova «Biochemical Screening for Niemann-Pick Disease Type C: Russian experience».

ФГБНУ МГНЦ является одним из 20 центров в Европе и единственным центром в Российской Федерации, где проводится биохимическая диагностика болезни Ниманна-Пика тип С (НПС). Представленные в постерном докладе результаты (новые данные об изменении концентрации оксистеролов при других лизосомных болезнях накопления, а также чувствительности и специфичности теста по определению активности хитриозидазы, маркерного фермента лизосом, у пациентов с НПС) вызвали интерес у исследователей из других стран.


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00