Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Аутосомно-рецессивный гипотрихоз

Аутосомно-рецессивный гипотрихоз

Для еще одного генетического заболевания – аутосомно-рецессивного гипотрихоза найдена причина возникновения на генетическом уровне. Работа была выполнена сотрудниками Медико-Генетического Научного Центра и опубликована в ведущем научном журнале в области дерматологии "Journal of Investigative Dermatology" (импакт-фактор – 7,216) в феврале 2016 года. Заболевание характеризуется выраженными изменениями структуры волоса и облысением. Причиной заболевания оказалась мутация в гене KRT25, кодирующем фибриллярный белок кератин 25. Данный белок ответствен за формирование цитоскелета в клетках луковицы волоса. В серии экспериментов авторы продемонстрировали как в мутантных клетках происходят патологические изменения цитоскелета.

Статья Nikolay V. Zernov, Mikhail Y. Skoblov, Andrey V. Marakhonov, Yutaka Shimomura, Tatyana A. Vasilyeva, Fedor A. Konovalov, Anna V. Abrukova, Rena A. Zinchenko. Autosomal Recessive Hypotrichosis with Woolly Hair Caused by а Mutation in the Keratin 25 Gene Expressed in Hair Follicles расположена по ссылке http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022202X16004905


Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00