Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Диагностика муковисцидоза с помощью технологии NGS
Диагностика муковисцидоза с помощью технологии NGS

Диагностика муковисцидоза с помощью технологии NGS

В журнале Gene (IF 2,138) опубликована статья Simakova T, Kondratyeva E, Avakian L, Bragin A, Zaytseva M, Pavlov A. «Identification of a novel, CF-causing compound genotype (p.S1159P and p.Y569H) using an NGS-based assay: Novel CF-causing compound p.S1159P and p.Y569H genotype» (http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S037811191501149X).
Статья посвящена описанию новой комбинации двух редких мутаций p.S1159P и p.Y569H, вызывающих муковисцидоз, выявленных с помощью технологии секвенирования следующего поколения на платформе Ion PGM™. Ранее эти мутации были описаны в случаях компаунд-гетерозигот в сочетании с мутацией p.F508del на другом аллеле. Выявленная комбинация описана впервые в мире.

Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00