Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
Статья в журнале Molecular Genetics and Metabolism
18.07.2019

Статья в журнале Molecular Genetics and Metabolism

Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – д.м.н. Е.Ю.Захарова) опубликовали статью в

журнале Molecular Genetics and Metabolism (IF=3,6), Q2:

The novel synonymous variant in LIPA gene affects splicing and causes lysosomal acid lipase deficiency

Bychkov IO, Kamenets EA, Filatova AY, Skoblov MY, Mikhaylova SV, Strokova TV, Gundobina OS, Zakharova EY.

 Mol Genet Metab. 2019 Jun 15. pii: S1096-7192(19)30196-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.06.005..

В статье проведен функциональный анализ синонимичной замены в гене лизосомной кислой липазы и представлены современные возможности доказательства патогенности нуклеотидных вариантов, не приводящих к замене аминокислоты.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31230978