Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
В журнале “PLoS ONE” опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
25.01.2019

В журнале “PLoS ONE” опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»

В журнале “PLoS ONE” (Q1 Web of Science) опубликована статья сотрудников лаборатории ДНК-диагностики (зав. д.б.н. А.В. Поляков) ФГБНУ «МГНЦ».

Genotypes of 2579 patients with phenylketonuria reveal a high rate of BH4 non-responders in Russia

Polina Gundorova, Anna A. Stepanova, Irina A. Kuznetsova, Sergey I. Kutsev, Aleksander V. Polyakov

PLoS ONE 14(1): e0211048. 

Проведено масштабное исследование генотипов пациентов с диагнозом фенилкетонурия и гирерфенилаланинемия. Молекулярно-генетические данные позволили выявить группу пациентов, чувствительных к терапии тетрагидробиоптерином.

Представлены данные об аллельных частотах наиболее распространенных мутаций гена РАН, гено-фенотипические корреляции, региональные различия.

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0211048