Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
Ежегодный симпозиум международного Общества изучения врожденных нарушений метаболизма (SSIEM).
27.09.2018

Ежегодный симпозиум международного Общества изучения врожденных нарушений метаболизма (SSIEM).

С 3 по 8 сентября 2018 года в Афинах (Греция) прошел ежегодный симпозиум международного Общества изучения врожденных нарушений метаболизма (SSIEM).

В докладах был проанализирован опыт последних десятилетий в области диагностики и лечения генетических патологий обмена веществ и рассмотрены новейшие методики и достижения в изучении метаболома и патогенеза широкого спектра наследственных заболеваний. Большое внимание было уделено генетическим нарушениям гликозилирования и лизосомным болезням. Особенный интерес вызвали доклады, посвященные взаимосвязям ряда метаболических синдромов с состоянием иммунной системы и воспалительными процессами, а также трассировке – методике исследования метаболических путей тех или иных соединений.

В конференции приняли участие более 1000 специалистов со всего мира.

Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена: д.м.н. Захарова Е.Ю., к.б.н. Байдакова Г.В., к.б.н. Цыганкова П.Г., Каменец Е.А. и Куркина М.В. (зав.лаб. – д.м.н. Е.Ю.Захарова) представили 4 стендовых доклада:

«High risk screening for lysosomal storage disorders with new technologies - more found but somеthing lost» («Находки и потери при селективном скрининге на лизосомные болезни накопления»);

«FGF-21 and GDF-15 are weak biomarkers for mitochondrial diseases» («FGF-21 и GDF-15 не являются эффективными маркерами для митохондриальных заболеваний»);

«From biochemical to molecular genetic diagnosis of peroxisomal diseases and vice versa» («От биохимической диагностики пероксисомных заболеваний к  молекулярно-генетической и наоборот»,);

«Acute liver failure due to TRMU defects» («Острая печеночная недостаточность при дефектах гена TRMU»).

Тезисы докладов опубликованы в последнем номере журнала SSIEM «Journal of Inherited Metabolic Disease».

Сотркдники лаборатории ДНК_диагностики представили постерные доклады:

Зав. Лаб. ДНК-лиагностики д.б.н., проф. Подяков А.В. « Genotyping program of phenylketonuria patients in Russia» («Программа генотипирования пациентов с ФКУ в России»);

Гкндорова П. « A population with an extremely high incidence of PKU” («Популяция с аномально высокой частотой ФКУ»).

 


http://www.ssiem2018.org/