Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
В журнале «BMC Medical Genomics» опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ»

В журнале «BMC Medical Genomics» опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ»

В журнале «BMC Medical Genomics» (импакт-фактор 2.848) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. лаб. д. м. н., проф. Зинченко Р. А.):

«Primary microcephaly case from the Karachay-Cherkess Republic poses an additional support for microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders ».

Marakhonov A.V., Konovalov F.A., Makaov A.Kh., Vasilyeva T.A., Kadyshev V.V., Galkina V.A., Dadali E.L., Kutsev S.I., Zinchenko R.A.

«Клинический случай первичной микроцефалии из Карачаево-Черкесской Республики как дополнительное подтверждение единого континуума микроцефалии с синдромом Секкеля».

В статье приводится описание клинического случая (семьи) с первичной микроцефалией, выявленной в процессе генетико-эпидемиологического обследования населения Карачаево-Черкесской Республики. После клинического осмотра был диагносцирован синдром Секкеля.

Первичная микроцефалия представляет собой группу клинически и генетически гетерогенных состояний.

Секвенирование клинического экзома (4700 генов) выявило ранее не описанную однонуклеотидную делецию (c.1386delC) в гене ASPM в гомозиготном состоянии у трех пробандов из семьи, которая приводит к возникновению преждевременного стоп-кодона и является причиной заболевания. Ранее мутации в этом гене были описаны только при микроцефалии 5 типа, имеющей более мягкое клиническое течение и не сопровождающейся лицевыми дизморфиями, схожими с синдромом Секкеля. Представленный клинический случай является дополнительным подтверждением единого континуума микроцефалии с синдромом Секкеля, описанного для некоторых других форм данной группы патологий.

BMC Medical Genomics. 2018. Vol 11, (Suppl 1):8. DOI: 10.1186/s12920-018-0326-1 (Epub 13.02.2018).

https://bmcmedgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12920-018-0326-1