Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 09:00 - 17:00
+7 (495) 111-03-03 (многоканальный)
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
XV заседание рабочей группы Европейского общества по диагностике муковисцидоза

XV заседание рабочей группы Европейского общества по диагностике муковисцидоза

В Санкт - Галлене (Швейцария) 8-10 февраля 2018 г состоялось XV заседание рабочей группы Европейского общества по диагностике муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society Diagnostic Network Working Group ).

На повестке дня заседания рабочей группы стояли вопросы организации неонатального скрининга, традиционные и инновационные методы диагностики муковисцидоза. Особое внимание было уделено применению в клинической практике методов, характеризующих функциональную активность хлорного канала (работу белка CFTR), таких как определение разницы назальных и кишечных потенциалов, применение кишечных органоидов. Обсуждалась их роль в установлении диагноза при пограничных значениях потовой пробы, асимптоматическом течении заболевания и при назначении таргетной персонализированной терапии. В нашей стране до последнего времени данные методы не применялись, однако в ФГБНУ «МГНЦ» созданы все условия для их использования и скоро в РФ появятся препараты для терапии пациентов с определенными мутациями гена CFTR.

Большое внимание было уделено программам неонатального скрининга и их оценке в Европейских странах и США. Алгоритм скрининга отличается от принятого в РФ тем, что в большинстве стран на 2 этапе после определения ИРТ проводится ДНК диагностика, что повышает специфичность и чувствительность скрининга, дает возможность выделять группы пациентов не только с муковисцидозом, но и со SPID (неопределенный диагноз муковисцидоза), с заболеваниями, ассоциированными с геном CFTR (панкреатит, обструктивная азооспермия у мужчин), а также носителей гена и организовывать для них необходимое наблюдение и консультирование в центрах МВ. Подобная тактика позволяет вовремя диагностировать как муковисцидоз, так и выше перечисленные заболевания.

В работе рабочей группы приняли участие сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»: заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза проф. Кондратьева Е.И., заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н., профессор Черных В.Б, аспирант научно-клинического отдела муковисцидоза О.Г.Новоселова.

В конкурсе молодых ученых приняла участие аспирант ФГБНУ «МГНЦ» Новоселова О.Г с докладом «Полиморфизм генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков и эффективность антибактериальной терапии у пациентов с муковисцидозом». Материалы доклада вызвали интерес слушателей и дальнейшее обсуждение темы.

Очередная встреча российских ученых и их европейских коллег состоится 20-21 апреля 2018г в г. Коломна Московской области на Всероссийской школе по муковисцидозу с международным участием.




https://www.ecfs.eu/noticeboard/15th-ecfs-diagnostic-network-working-group-annual-meeting-first-announcement



Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура с 09:00 - 17:00
+7 (495) 111-03-03 (многоканальный)