Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Лаборатория популяционной генетики человека
Лаборатория популяционной генетики человека


РУКОВОДИТЕЛЬ:
Елена Владимировна Балановская
Заведующая лабораторией
д.б.н., профессор balanovska@mail.ru
Подробнее
НАУЧНЫЙ ПЕРСОНАЛ:

Балановский Олег Павлович, главный научный сотрудник, д.б.н., профессор

Дибирова Хадижат Дибировна, ведущий научный сотрудник, к.б.н.   

Схаляхо Роза Арамбиевна, старший научный сотрудник, к.б.н.   

Агджоян Анастасия Торосовна, научный сотрудник   

Запорожченко Валерий Владимирович, научный сотрудник

Романов Алексей Геннадьевич, научный сотрудник   

Кулакова Татьяна Владимировна, младший научный сотрудник  

Степанов Глеб Дмитриевич, младший научный сотрудник


КОНТАКТЫ
115478, г.Москва, ул.Москворечье, д.1
 +7 (499) 612-81-79
balanovska@mail.ru
Основные публикации

ЛАБОРАТОРИЯ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

 

 С первого же дня создания лаборатории (ноябрь 2004 г.) ее основным направлением стала и остается геногеография.

Предмет геногеографии человека - генофонд и его история, а значит – и история человечества. Ее изучают многие науки - антропология, археология, лингвистика, история, этнология, палеогеография – и мы активно сотрудничаем с ведущими представителями этих наук. Но наша область как профессионалов - генетическая история популяций человека на основе анализа современной и древней ДНК. Эти работы постоянно освещаются нами на специально созданном междисциплинарном сайте генофонд. рф (в среднем 1500 посещений в день).

Геногеография уже отметила свой столетний юбилей. Еще в годы первой мировой войны с удивлением было обнаружено, что хотя группы крови у всех людей одни и те же, но у разных народов они встречаются с разной частотой. Первооткрыватели описали это так: «На македонском фронте было великое скопление народов и рас… И различия в частотах групп крови обнаруживались ярчайшим образом». Медицинская генетика пока еще в начале этого пути – понимания того, что различен не только спектр наследственных заболеваний у разных «рас и народов», но и спектр генетических нарушений, их определяющих. И именно геногеография может помочь прогнозировать, в каких группах населения со сходной генетической историей это спектр будет похожим, а в каких – отличным. И с развитием полногеномных исследований, персонифицированной медицины, фармакогенетики значимость фундаментальных исследований геногеографии резко возрастает.

Современная геногеография изучает и сравнивает полиморфизм генома человека в разных популяциях. Насколько велико сходство разных генофондов групп населения нашей планеты? Каковы генетические различия между популяциями, географически и исторически отличными друг от друга? Как формировалось это разнообразие? Поиск ответов на эти вопросы и определяет основные направления нашей работы:

* выявление ключевых характеристик генофондов в глобальном и региональном масштабах;

* выявление древних миграционных потоков и взаимосвязей населения мира;

* история сложения пространственной структуры народонаселения России и мира;

* демографическая история региональных популяций;

* создание и пополнение баз данных о населении мира по всем основным генетическим системам;

* создание программного обеспечения для картографического анализа генофондов;

* создание картографических атласов региональных и мирового генофондов;

* анализ соотношения субстрата и суперстрата в современных и древних генофондах;

* адаптация к меняющимся условиям среды;

* взаимодействие культур и взаимодействие генофондов;

* общие закономерности в географии наследственных болезней.

Работа с первых лет создания лаборатории ведется на уровне лучших мировых стандартов. Этому помогло то, что именно наш коллектив был выбран для создания научного центра «Северная Евразия» в крупнейшем международном проекте "GENOGRAPHIC" (2005-2014 гг.). Цель проекта – создать виртуальный музей генофонда и истории человечества. В проекте участвовали 10 научных центров мира, охвативших население всей ойкумены. Наш центр «Северная Евразия» изучал коренное населения огромного региона бывшего СССР и его соседей. И, конечно же, участвовал в работе обширного консорциума проекта "GENOGRAPHIC" по другим регионам мира. Исследования велись по маркерам митохондриальной ДНК и Y хромосомы, а в рамках "GENOGRAPHIC-2" – по полногеномным чипам.

Мы постоянно расширяли международное сотрудничество с ведущими мировыми генетическими центрами – Эстонским биоцентром, Австралийским центром изучения древней ДНК, Университетом Помпеу Фабра (Испания), Медицинским университетом Бергена (Норвегия), Департаментом Археологии и Антропологии Кембриджского университета (Великобритания), Департаментом экологии и эволюционной биологии университета Аризоны (США), Гарвардской медицинской школой в Бостоне (США), Институтом Макса Планка (Германия) и другими. Это обеспечивает участие лаборатории в крупнейших международных исследованиях и позволяет планировать тактику работы так, чтобы находиться на передовых рубежах мировой науки.

Целый ряд грантов РФФИ и РГНФ поддержали геногеографическое направление. Ведется активная общественно педагогическая работа с молодыми учеными в рамках организованных на научной базе коллектива многочисленных ежегодных стажировок для обучения современным методам работы с коллекциями, генотипирования, филогеографического и геногеографического анализа. Эти стажировки становятся основой для дипломных работ, кандидатских и докторских диссертаций, выполняемых учеными в своих организациях – различных регионов России и сопредельных стран.

  I. БИОБАНК

Многолетними усилиями нашего коллектива, лаборатории геномной географии ИОГен и многих научных коллективов России и сопредельных стран создан крупнейший в мире Биобанк коренного населения Северной Евразии. Он содержит около 25 тысяч биологических образцов 250 популяций 90 этносов Восточной Европы, Кавказа, Волго-Уральского региона, Центральной Азии, Сибири и Дальнего Востока.

Для его пополнения ежегодно проводятся несколько экспедиций. Их особенность – единые высокие международные требования к экспедиционному обследованию: образцы венозной крови (> 90%); преимущественно мужчины (> 95%) старше 18 лет; неродственные не менее, чем до 3 поколения; все предки обследованных о 3 поколения относятся к данному этносу и родились в данной популяции; объем выборки в среднем 100 человек; представленность этноса рядом популяций; письменное информированное согласие; работа под контролем этического комитета.

  II. МАРКЕРЫ

Митохондриальная ДНК - секвенирование, SNP маркеры.

Y хромосома - полногеномные исследования Y, обширная панель SNP,17 STR.

Аутосомные ДНК маркеры – полногеномные исследования, STR маркеры, Alu, СПИД-протекторные, онкомаркеры.

Фамилии (рода, кланы) – создание картографических атласов и анализ связи с Y хромосомой.

III. БАЗЫ ДАННЫХ и АТЛАСЫ

Базы данных являются не просто хранилищами информации, а системами обработки данных. Базы данных об изменчивости Y-хромосомы (Y-base) и митохондриальной ДНК («MURKA») в населении мира являются наиболее полными и получили признание у международной научной общественности. Созданы БД «Аутосомные STR маркеры России», «Русский генофонд», «Русские фамилии». Создается БД «Генетико-демографическая структура коренных народов Дальнего Востока».

Важнейшее направление – картографический анализ генофондов и создание атласов. Целью картографического анализа является «проявление» структуры генофонда. Разработана программное обеспечение для геногеографического анализа генофондов GenеGeo, соответствующая всем современным требованиям к картографическому анализу. GenеGeo обеспечивает многовариантный анализ не только отдельного признака, но и более сложные виды популяционного анализа (анализ генетических расстояний и границ, межпопуляционной изменчивости, корреляций и т.д.). Поэтому карта служит не иллюстрацией, а инструментом исследования.

Создана серия мировых и региональных атласов по изменчивости Y-хромосомы и митохондриальной ДНК, атлас русских фамилий, атлас антропологии русского народа, атлас аутосомных STR маркеров России, используемых в криминалистике.

IV. ИТОГИ

В 2105 г. опубликована монография О.П. Балановского «Генофонд Европы» (готовится монография «Генофонд Евразии»). Монография обобщает результаты многолетних исследований и содержит обзор самых современных результатов мировой науки в области изучения генофонда народонаселения Европы. Структура генофонда народонаселения Европы и балто-славянских народов исследована по всем трем современным генетическим системам: мтДНК, Y-хромосоме и полногеномным панелям маркеров.

Геногеография Y хромосомы (NRY)

Сравнительное изучение разнообразия NRY в популяциях восточных славян и Европы.

Феномен изменчивости NRY внутри этноса и между этносами Европы.

Феномен изменчивости NRY в населении.

Роль факторов истории и географии в изменчивости NRY в Европе.

Оценка скорости мутирования Y-хромосомы

Филогенетический анализ гаплогрупп N1c, N1b, R1b, C на основе полного секвенирования.

Геногеография митохондриальной ДНК.

Первое обобщающее исследование мтДНК народов Восточной Европы.

Сравнительный анализ мтДНК народов Европы.

Роль факторов истории и географии в изменчивости мтДНК в Европе.

Анализ полных нуклеотидных последовательностей мтДНК в популяциях Африки.

Поиск древних общих генетических корней бантуязычных народов и пигмеев Африки

Оценка частоты мутаций в конкретных позициях контрольного региона мтДНК.

Проведен поиск генетических следов в Леванте исторических миграций крестоносцев.

Проведен поиск генетических следов финикийцев в Средиземноморье.

Геногеография аутосомных ДНК маркеров.

Полногеномный и широкогеномный анализ населения мира, России, Северной Евразии.

Новые феномены в изменчивости СПИД протекторной мутации.

Генетический ландшафт народов Кавказа.

География фамилий.

Анализ структуры русского генофонда по тотальным спискам фамилий.

«Однофамильцы или родственники?» анализ связи между фамилиями и Y хромосомой для русских популяций и широкого спектра народов Кавказа.

Анализ древнейДНК.

В рамках международного сотрудничества выявлены особенности генофондов и основные направления миграций, сформировавших генофонды современного населения Европы, Северной и Южной Америки

Комплексный анализ Y-хромосомы и родовой структуры.

Изучена родовая структура народов Центральной Азии, Урала, Сибири, Приамурья. Показана связь с Y-хромосомой.

Краткие итоги 2015 года:

СОТРУДНИКИ:

Звание

ФИО

Дол-

жность

Область научных интересов

Публи-

кации

(без тезисов)

ИФ

д.б.н., проф.

Балановская Е.В.

Зав. лаб.

Теоретическая популяционная генетика, геногеография, картографический анализ генофондов, создание геоинфосистем.

409

619,2

д.б.н., профессор РАН

Балановский О.П.

Вед.н.с.

Генофонд и геногеография народов Кавказа, Европы, Северной Евразии и Центральной Азии. Создание баз данных, картографического программного обеспечения и геногеографических атласов

335

665,4

к.б.н.

Дибирова Х.Д.

Вед.н.с.

Геногеография народов Кавказа и Северной Евразии

94

24,21

к.б.н.

Схаляхо Р.А.

Ст.н.с.

Генофонд тюркских народов Кавказа, Урала и народов циркумкаспийского региона; фамилии и их связь с генетикой

48

5,15

Кузнецова М.А.

Н.с.

Экспериментальные методы анализа полиморфизма SNP маркеров Y-хромосомы и митохондриальной ДНК

56

15,25

Запорожченко В.В.

Н.с.

Геногеография, биоинформатика, филогеография, создание баз данных

26

48,11

Чухряева М. И.

Н.с.

Геногеография, генофонд народов индоевропейской языковой семьи, Y-хромосома, происхождение донского казачества, молекулярная биология

48

21,18

Агджоян А.Т.

Н.с.

Геногеография народов Крыма – крымские татары и потомки крымских греков

62

23,89

Романов А.Г.

Н.с.

Геногеография, русские фамилии и их связь с генетикой, методы лабораторного анализа

15

9,66

Кулакова Т.В.

м.н.с.

Геногеография, анализ анкетных данных

0

0



Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00