Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Научно-консультативный отдел
Научно-консультативный отдел

Научно-консультативный отдел

Заведующая отделом:

Дадали

Елена Леонидовна

Д.м.н., профессор

КОНТАКТЫ

115478, г.Москва, ул.Москворечье, д.1

Тел.: 8(495)111-03-03

e-mail: genclinic@yandex.ru

Научный персонал:

Дадали Елена Леонидовна – зав. отделом, д.м.н., профессор

Руденская Галина Евгеньевна –   главный научный сотрудник, д.м.н.,

Хлебникова Ольга Вадимовна – ведущий научный сотрудник,   д.м.н., профессор

Семенова Наталья Александровна – старший научный сотрудник, к.м.н.

Шаркова Инна Валентиновна – старший научный сотрудник, к.м.н.

Акимова Ирина Алексеевна - научный сотрудник

Научная работа отдела направлена на повышение эффективности различных аспектов медико-генетического консультирования (МГК) – от клинико-диагностических до организационно-методических и психологических. Научные исследования тесно связаны с практической работой консультативно-поликлинического отделения и ведутся в сотрудничестве с другими лабораториями МГНЦ (ДНК-диагностики, наследственных болезней обмена веществ, генетической эпидемиологии и др.), рядом других учреждений.

Научная работа на протяжении ряда лет имеет два основных направления.

1.      Оценка эффективности МГК (Е.К.Гинтер, В.Л. Ижевская). С использованием специально созданных анкет проводится очный или заочный опрос отдельных контингентов консультирующихся семей на разных этапах консультирования Фрагменты работы включают: анализ эффективности консультирования беременных группы риска хромосомной патологии и ВПР плода по данным раннего пренатального скрининга, анализ отношения родителей детей с фенилкетонурией к пренатальной диагностике, оценку различных аспектов МГК в безотборном контингенте семей перед консультацией, непосредственно после нее и отсроченно. На основе полученных данных разрабатываются рекомендации по повышению эффективности МГК.

2.      Изучение наследственных болезней нервной системы (Е.Л.Дадали, Г.Е.Руденская). Широкий круг этой патологии у детей и взрослых включает многочисленные нервно-мышечные болезни (наследственные нейропатии, различные мышечные дистрофии, спинальные амиотрофии, миотонии), наследственные болезни ЦНС (атаксии, спастические параплегии, экстрапирамидные болезни, моногенные формы эпилепсии), различные нейрометаболические болезни (митохондриальные, нейролипидозы, пероксисомные и др.), наследственные синдромы с поражением нервной системы. Изучаются клинико-генетические характеристики, диагностика, особенности МГК. В сотрудничестве с коллегами разработаны алгоритмы диагностики гетерогенных нервно-мышечных болезней и наследственных форм эпилепсии. Накоплен уникальный по объему и спектру материал верифицированных случаев как ряда относительно частых болезней, так и очень редких, уникальных, недавно выделенных форм.

3.      Важный аспект научной работы – многолетнее участие в генетико-эпидемиологических исследованиях наследственной патологии в российских популяциях (в сотрудничестве с лабораторией генетической эпидемиологии).

 

 





Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00