Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Научно-консультативный отдел
Научно-консультативный отдел

Научно-консультативный отдел

Заведующая отделом:

Дадали

Елена Леонидовна

Д.м.н., профессор

КОНТАКТЫ

115478, г.Москва, ул.Москворечье, д.1

Тел.: 8(495)111-03-03

e-mail: genclinic@yandex.ru

Научный персонал:

Дадали Елена Леонидовна, зав. отделом, д.м.н., профессор

Руденская Галина Евгеньевна,    главный научный сотрудник, д.м.н.,

Хлебникова Ольга Вадимовна, ведущий научный сотрудник,   д.м.н., профессор

Семенова Наталья Александровна, старший научный сотрудник, к.м.н.

Шаркова Инна Валентиновна, старший научный сотрудник, к.м.н.

Акимова Ирина Алексеевна, научный сотрудник

Научная работа отдела направлена на повышение эффективности различных аспектов медико-генетического консультирования (МГК) – от клинико-диагностических до организационно-методических и психологических. Научные исследования тесно связаны с практической работой консультативно-поликлинического отделения и ведутся в сотрудничестве с другими лабораториями МГНЦ (ДНК-диагностики, наследственных болезней обмена веществ, генетической эпидемиологии и др.), рядом других учреждений.

Научная работа на протяжении ряда лет имеет два основных направления.

1.      Оценка эффективности МГК (Е.К.Гинтер, В.Л. Ижевская). С использованием специально созданных анкет проводится очный или заочный опрос отдельных контингентов консультирующихся семей на разных этапах консультирования Фрагменты работы включают: анализ эффективности консультирования беременных группы риска хромосомной патологии и ВПР плода по данным раннего пренатального скрининга, анализ отношения родителей детей с фенилкетонурией к пренатальной диагностике, оценку различных аспектов МГК в безотборном контингенте семей перед консультацией, непосредственно после нее и отсроченно. На основе полученных данных разрабатываются рекомендации по повышению эффективности МГК.

2.      Изучение наследственных болезней нервной системы (Е.Л.Дадали, Г.Е.Руденская). Широкий круг этой патологии у детей и взрослых включает многочисленные нервно-мышечные болезни (наследственные нейропатии, различные мышечные дистрофии, спинальные амиотрофии, миотонии), наследственные болезни ЦНС (атаксии, спастические параплегии, экстрапирамидные болезни, моногенные формы эпилепсии), различные нейрометаболические болезни (митохондриальные, нейролипидозы, пероксисомные и др.), наследственные синдромы с поражением нервной системы. Изучаются клинико-генетические характеристики, диагностика, особенности МГК. В сотрудничестве с коллегами разработаны алгоритмы диагностики гетерогенных нервно-мышечных болезней и наследственных форм эпилепсии. Накоплен уникальный по объему и спектру материал верифицированных случаев как ряда относительно частых болезней, так и очень редких, уникальных, недавно выделенных форм.

3.      Важный аспект научной работы – многолетнее участие в генетико-эпидемиологических исследованиях наследственной патологии в российских популяциях (в сотрудничестве с лабораторией генетической эпидемиологии).

 

 





Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00