Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
Лаборатория генетической эпидемиологии
Лаборатория генетической эпидемиологии

Руководитель:

Зинченко Рена Абульфазовна –    заведующая лабораторией
 генетической эпидемиологии , д.м.н,  профессор, врач высшей категории.
renazinchenko@mail.ru

Подробнее
  
 НАУЧНЫЙ ПЕРСОНАЛ:

Каширская Наталья Юрьевна - главный научный сотрудник, д.м.н, профессор

Ельчинова Галина Ивановна - ведущий научный сотрудник, д.б.н.

Петрова Ника Валентиновна - ведущий научный сотрудник, д.б.н.

Марахонов Андрей Владимирович - старший научный сотрудник, к.б.н.

Галкина Варвара Александровна - старший научный сотрудник, к.м.н.

Кадышев Виталий Викторович - старший научный сотрудник, к.м.н.

Балинова Наталья Валерьевна - старший научный сотрудник, к.б.н.

Васильева Татьяна Алексеевна -   научный сотрудник

Петрина Нина Евгеньевна - научный сотрудник

Биканов Роман Андреевич – аспирант
  Контакты:

115478, г. Москва, Ул. Москворечье, д.1,

Тел.: +7(499) 324-12-24

renazinchenko@mail.ru

  Основные публикации


По вопросам, связанным с тематикой муковисцидоза

Каширская Наталья Юрьевна

Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии

Доктор медицинских наук, профессор, врач высшей категории

e-mail: kashirskayanj@mail.ru

Петрова Ника Валентиновна

Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии

Доктор биологических наук

Тел.: +7(499) 320-60-90, e-mail: npetrova63@mail.ru

 

По вопросам, связанным с ДНК-диагностикой

Марахонов Андрей Владимирович

Старший сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии

Кандидат биологических наук,

Тел.: +7(499) 320-60-90, 

e-mail: marakhonov@gmail.com

По вопросам, связанным с тематикой наследственных офтальмологических заболеваний (офтальмогенетики)

Кадышев Виталий Викторович

Старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии

Кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог высшей категории

Тел.: +7 (499) 320-60-90, e-mail: vvh.kad@gmail.com

По вопросам, связанным с тематикой ДНК-диагностики аниридии

Васильева Татьяна Алексеевна

Научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии

Тел.: +7(499) 320-60-90, 

e-mail:vvh.kad@gmail.com

Лаборатория генетической эпидемиологии организована в 1975 г. За время существования в составе Института медицинской генетики АМН СССР (1975-1990 гг.) лаборатория сменила несколько названий – «Лаборатория генетики наследственных болезней», «Лаборатория популяционной генетики». С 1990 года лаборатория носит название «Лаборатория генетической эпидемиологии» Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр». Организатором лаборатории и её руководителем в течение 30 лет (1975-2006 гг.) являлся академик РАН, доктор биологических наук, профессор Евгений Константинович Гинтер. С 2006 года по настоящее время лабораторию возглавляет его ученица – доктор медицинских наук, профессор Рена Абульфазовна Зинченко.

НАУЧНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ ЛАБОРАТОРИИ.

Геногеография и эпидемиология наследственных болезней в популяциях России: изучение механизма распространения наследственных болезней в различных популяциях и этнических группах.

С момента организации основной тематикой лаборатории являются исследования по геногеографии и эпидемиологии наследственных болезней и условно нейтральных ДНК-маркеров, а также выявление ведущих факторов популяционной динамики и генетической структуры в формировании груза и спектра моногенных наследственных заболеваний в российских популяциях. Тема выполняется на материале, полученном в ходе экспедиционных исследований в ряд регионов РФ и стран ближнего зарубежья. Целью данных исследований является изучение генетического разнообразия и создание «генетических портретов» коренных народов России через различные генетические системы: гены наследственных болезней, ДНК-полиморфизмы, стандартные методы популяционной статистики. Исследования позволяют получить представление о географической изменчивости наследственных заболеваний, выявить очаги их накопления, определить заболевания, приуроченные к определенным этническим группам. Установлена отягощенность аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных заболеваний в 13 регионах России. Обнаружена дифференциация популяций различного иерархического уровня по грузу и спектру наследственных болезней и основным популяционно-генетическим параметрам. Описан спектр частой и редкой для всех обследованных регионов европейской части России наследственной патологии. Определена аллельная и локусная гетерогенность популяций и этнических групп РФ для многих наследственных болезней. Данные исследования также создают научную основу региональных регистров наследственной патологии, помогают оптимизировать медико-генетическую помощь населению и ориентируют здравоохранение на региональные особенности наследственной патологии.

Генетико-эпидемиологические исследования проводятся также для отдельных групп наследственных заболеваний с учетом основной системы поражения: эпидемиология наследственной офтальмопатологии, наследственных остеохондродисплазий, наследственных генодерматозов, наследственных заболеваний нервной системы в различных регионах РФ.

Исследование наследственной офтальмопатологии. С 2007 г. в лаборатории активно изучаются клинико-молекулярно-генетические характеристики наследственной патологии органа зрения. Проводится молекулярно-генетическая диагностика отдельных форм наследственной офтальмопатологии методами NGS. Разрабатываются собственные протоколы клинико-молекулярно-генетической диагностики патологии глаз. На основе полученных результатов разрабатываются методические технологии для отдельных регионов РФ по профилактике появления и назначению раннего адекватного лечения наследственной офтальмопатологии, защищаются диссертации. Получен патент: "Способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики врожденной аниридии и WAGR-синдрома" Регистрационный номер. 2017129461 от 18.08.2017. По данному направлению защищено 3 диссертации.

Исследования наследственных генодерматозов. Разработаны основные дифференциально-диагностические критерии клинической, лабораторной и молекулярной диагностики различных типов врожденного изолированного тотального гипотрихоза, широко распространенного среди некоторых этнических групп Волго-Уральского региона. Картирован ген LIPH и определена мутация. Продолжая исследования в данном направлении, у пациентов с врожденным гипотрихозом выявлена новая мутация в гене рецептора P2PY5, а в последующем в гене KRT25, приводящие к схожему с гипотрихозом фенотипу. Изучаются клинико-генетические аспекты у больных с монилетриксом, в гене hHb6, вульгарным ихтиозом в гене FLG. По данному направлению защищено 3 диссертации.

Исследования наследственных форм тугоухости. С 2000 г. в лаборатории разрабатываются основные дифференциально-диагностические критерии клинико-генетической диагностики различных форм наследственной тугоухости, как изолированной, так и входящей в состав наследственных синдромов. Накоплен значительный материал по больным с тугоухостью из различных этнических групп. В настоящий момент в лаборатории проводится ДНК-диагностика у пациентов с изолированной несиндромальной тугоухостью методами NGS. По данному направлению защищено 5 диссертаций.

Молекулярная генетика муковисцидоза в России. С 1989 г. в лаборатории активно проводится ДНК-диагностика (включая пренатальную диагностику) для семей, отягощенных муковисцидозом. Сотрудники лаборатории совместно с отделом муковисцидоза постоянно принимают участие в международных симпозиумах по муковисцидозу, в контроле качества лабораторных исследований по муковисцидозу, организуемых «Cystic Fibrosis European Network», по стандартам ведения больных муковисцидозом. Среди сотрудников член Европейского общества муковисцидоза/кистозного фиброза (European Cystic Fibrosis Society), член Руководства (Steering committee) трех групп европейских экспертов: по неонатальному скринингу муковисцидоза, по ведению Европейского регистра больных муковисцидозом. По данному направлению защищено 5 диссертаций.

Мультифакторные заболевания и исследование полиморфизма генов ферментов биотрасформации ксенобиотиков в российских популяциях. С первых дней создания лаборатории сотрудниками проводятся активные исследования по генетики мультифакториальных заболеваний: сахарный диабет, миома матки, псориаз, бронхиальная астма и т.д. По теме защищены более 10 диссертаций. Совместно с отделом муковисцидоза проводится изучение влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии при муковисцидозе.

Анализ частых мутаций в генах распространенных наследственных заболеваний в различных популяциях России. В различных этнических группах (марийцы, чуваши, удмурты, башкиры, татары, карачаевцы, ногайцы, черкесы, абазины, осетины, русские) анализируется спектр частых мутаций генов некоторых наиболее распространенных в России или в отдельных этнических группах аутосомно-рецессивных заболеваний. Проводится анализ следующих заболеваний: А) Анализ частоты частых 13 мутаций в гене CFTR; Б) Анализ частоты мутаций C282Y и H63D в гене гемахроматоза HFE; В) Анализ частоты делеции 4 экзона в гене LIPH  ; Г) Анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2.

Лаборатория генетической эпидемиологии тесно сотрудничает с медико-генетическими консультациями РФ (Ростовской и Кировской областей, республик Чувашия, Марий Эл, Удмуртия, Татарстан, Карачаево-Черкессия, Северная Осетия Алания) и научно-исследовательскими институтами РФ. Лаборатория проводила совместные научные исследования с коллегами из Чехии, США.

Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии постоянно принимают активное участие в работе отечественных и международных конференций, осуществляют чтение лекций по современным проблемам медицинской генетики и молекулярной биологии, осуществляют рецензирование публикаций в ведущих журналах, входят в редакционный комитет журналов, являются научными руководителями диссертационных работ, выполняемых на базе лаборатории.

По материалам исследований лаборатории защищено 70 диссертации, из которых 52 кандидатские, и 18 – докторских.