Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Лаборатория мутагенеза
Лаборатория мутагенеза

РУКОВОДИТЕЛЬ

Лавров Александр Вячеславович
к.м.н., заведующий лабораторией мутагенеза
avlavrov@yandex.ru
Подробнее
   НАУЧНЫЙ ПЕРСОНАЛ:

Смирнихина Светлана Анатольевна, к.м.н., старший научный сотрудник

Чаушева Алина Исрафильевна, к.м.н., старший научный сотрудник

Кочергин-Никитский Константин Сергеевич, к.б.н., старший научный сотрудник

Жегло Диана Габделхаевна, научный сотрудник

Адильгерева Эльмира Пайзутдиновна, научный сотрудник

Банников Артём Владимирович, научный сотрудник

Васильева Елена Владимировна, лаборант-исследователь

 
КОНТАКТЫ:

115478, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, 3 этаж (каб. 303, 306, 308-314, 316)

Телефоны: +7-499-324-3579, +7-499-612-9989


  Основные публикации

История лаборатории

Лаборатория мутагенеза была создана одной из первых в Институте медицинской генетики АМН СССР (Медико-генетическом научном центре) академиком РАМН Николаем Павловичем Бочковым в 1969 году.

С момента основания лаборатория занималась изучением закономерностей мутационного процесса у человека на хромосомном и геномном уровнях. В результате были установлены общие закономерности спонтанного и индуцированного мутагенеза у человека в зародышевых и соматических клетках: интенсивность, дозовые и временные зависимости, механизмы, скорость элиминации мутаций, величины индивидуального и популяционных рисков, модификации. Также была изучена динамика хромосомных аберраций и врожденных пороков развития в популяциях человека в зависимости от географических и временных факторов, от химических воздействий на производстве, от радиационных воздействий в результате Челябинских и Чернобыльского радиационных выбросов.

Сотрудниками лаборатории совместно с другими учреждениями были разработаны правила проверки химических соединений на мутагенность. Обнаружен волновой характер спонтанного мутационного процесса у человека, зависящий от колебаний магнитного поля Земли. Разработаны и внедрены в практику цитогенетические критерии популяционной индикации мутагенных средовых воздействий в малых дозах, а также метод учета мутаций в зародышевых клетках на уровне ДНК на основе генной дактилоскопии родителей и детей. Обоснованы математические приемы и медико-статистические подходы к учету врожденных пороков и малых аномалий развития с целью мониторинга мутагенных эффектов. Разработаны принципы медико-генетического консультирования при мутагенном и тератогенном воздействиях.

Среди научных трудов следует особо отметить книги: «Хромосомы человека и облучение», «Генетика человека», «Наследственность и патология», «Медицинская генетика» (переведена на немецкий язык), «Наследственность человека и мутагены внешней среды», «Гены и судьбы», 4 издания учебника для студентов медицинских вузов «Клиническая генетика» (за второе издание академику РАМН Н.П. Бочкову присуждена премия правительства РФ в области науки и техники).

Ряд исследований был проведен совместно с лабораториями США, Чехословакии, Болгарии, Венгрии, Польши.

Лаборатория сегодня

В настоящее время усилия лаборатории сфокусированы на двух темах: 1) изучение генетических факторов патогенеза хронического миелоидного лейкоза; 2) разработка метода лечения муковисцидоза с использованием технологии геномного редактирования.

Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) клональное опухолевое заболевание, развивающееся в результате транслокации t(9,22) и образования химерного гена BCR-ABL в стволовых клетках миелоидного ростка костного мозга. Кодируемая химерным геном тирозинкиназа активирует пролиферацию и увиличивает геномную нестабильность клеток, а также блокирует апоптоз. Таргетные ингибиторы тирозинкиназы показали высокую эффективность в лечении ХМЛ. Однако у части пациентов ремиссия наступает медленно или не наступает вовсе. С другой стороны многие пациенты достигают глубокой стабильной ремиссии на фоне приема ингибиторов. При этом препараты обладают побочными эффектами и их отмена позволила бы повысить качество жизни многих пациентов с ХМЛ. К сожалению, отмена терапии вызывает рецидив заболевания примерно у 50% больных. С помощью анализа экзома и транскриптома пациентов мы ищем факторы, обуславливающие ответ на терапию и стабильность ремиссии. Их выявление позволило бы разработать прогностические тесты и корректировать лечение, достигая лучших показателй безрецидивной и общей выживаемости.

Муковисцидоз является одним из самых частых моногенных заболеваний. В результате мутаций в гене белка канала для ионов хлора (CFTR) нарушается электролитный состав внеклеточной среды, что проявляется нарушением работы многих органов. В клинической картине заболевания доминирует легочная симптоматика. Патология легких в конечном итоге определяет прогноз и выживаемость. Этиотропной терапии данного заболевания не существует. Появившиеся технологии высокоэффективного таргетного редактирован я генома позволяют надеяться, что такая терапия будет разработана в ближайшее будущее для многих наследственных заболеваний. С помощью технологии таргетных нуклеаз CRISPR/Cas9 мы разрабатываем метод коррекции самой частой мутации при муковисцидозе CFTR p. F508del.

С помощью определения мутаций C282Y и H63D в гене HFE в лаборатории разработана методика молекулярно-генетической диагностики наследственного гемохроматоза (НГХ) – наследственного системного заболевания, связанного с избыточным поглощением железа из пищи.




Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00