Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Лаборатория цитогенетики
Лаборатория цитогенетики

РУКОВОДИТЕЛЬ
Шилова Надежда Владимировна -
заведующая лабораторией
д.м.н , врач-лабораторный генетик высшей квалификационной категории
nvsh05@mail.ru;
Подробнее
НАУЧНЫЙ ПЕРСОНАЛ:

Шилова Надежда Владимировна – заведующая лабораторией,

д.м.н, врач-лабораторный генетик высшей квалификационной категории

Ляпунова Наталья Алексеевна – главный научный сотрудник, профессор,

Д.б.н

Маркова Жанна Геннадьевна – старший научный сотрудник,

к.б.н, врач-лаборант

Миньженкова Марина Евгеньевна – старший научный сотрудник,

к.м.н

Мусатова Елизавета Валерьевна     - научный сотрудник

Крынская Ирина Александровна – лаборант-исследователь

Малютина Анна Валерьевна – лаборант-исследователь

Тарлычева Анастасия Александровна – младший научный сотрудник

Лепешинская Анна Олеговна – лаборант-исследователь

Морозова Ирина Владимировна – лаборант-исследователь


КОНТАКТЫ
Телефон:+7 (499) 324-21-46
Факс: +7 (499) 612-80-40
e-mail:
 Основные публикации

Лаборатория цитогенетики сформирована в 2014 году в результате реорганизации лаборатории пренатальной диагностики, более двадцати лет возглавляемой профессором, доктором биологических наук Татьяной Владимировной Золотухиной. Соблюдая преемственность и основываясь на огромном опыте, накопленном за долгие годы существования лаборатории, направлениями научной и практической деятельности является изучение структурной организации генома при редких хромосомных аномалиях и развитие современных методов неинвазивной пренатальной диагностики.

Одним из направлений научной деятельности лаборатории цитогенетики является изучение структурной вариабельности генома, обусловленной микроперестройками хромосом и наличием в геноме малых сверчисленных маркерных хромосом при использовании высокотехнологичных молекулярно-цитогенетических методов исследования, таких как флуоресцентная in situ гибридизация (FISH), многоцветные технологии FISH и сравнительная геномная гибридизация (CGH). Идентификация структурных микроперестроек, обусловленных вариациями количества копий ДНК в виде микроделеций, микродупликаций и микротрипликаций, является важным этапом обследования пациентов с врожденными пороками развития и умственной отсталостью.

Особое внимание уделяется изучению частоты и спектра субтеломерных микроперестроек в клинической когорте пациентов с врожденными пороками сердца, лицевыми аномалиями и пороками развития при скрининге субтеломерных районов хромосом методом мультиплексной пробо-зависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA). Также в лаборатории проводятся исследования структурной вариабельности генома в случаях сбалансированных хромосомных перестроек (транслокаций, инверсий, инсерций), возникших de novo и сопровождающихся задержкой и аномалиями развития.

Сведения о топографии и структуре геномного дисбаланса позволяют не только уточнить механизм его возникновения, но также важны и для аргументированного генетического консультирования семьи и выяснения характера перестройки – наследственной или de novo. Определение степени генетического риска, тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии предоставляет возможность составления корректной тактики профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

В продолжение научных традиций лаборатории пренатальной диагностики не оставлена без внимания такая важная проблема как неинвазивная пренатальная диагностика при исследовании клеток плода, циркулирующих в крови женщин во время беременности. На сегодняшний день особенно актуальной становится разработка, оптимизация и внедрение в клиническую практику неинвазивных методов пренатальной диагностики, позволяющих проводить анализ генетического статуса плода без ущерба для развивающегося плода и беременной женщины. Во время беременности в материнском организме наблюдается удивительный феномен трансплацентарной миграции клеток, в результате которого их можно детектировать в периферической крови беременной женщины. Такая уникальная доступность генетического материала плода обусловила интенсивное развитие методов его исследования.

В настоящее время научный интерес лаборатории сфокусирован на разработке протокола исследования генома клеток цитотрофобласта для выявления хромосомных аномалий у плода. Проводится большая работа по оптимизации протоколов изоляции и детеции клеток цитотрофобласта из крови беременных женщин с использованием лазерной микродиссекции единичных клеток и последующего их анализа методом CGH.

Практическая работа включает проведение цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики хромосомных перестроек у пациентов с умственной отсталостью, аномалиями развития или с репродуктивными проблемами. Кроме того, в лаборатории разработан алгоритм исследования абортивного материала с использованием метода метафазной CGH при неразвивающейся беременности, включающий также интерфазную FISH для детекции полиплоидии у плода. Такой полногеномный подход дает возможность выявить все хромосомные аномалии, являющиеся этиологическим фактором неразвивающейся беременности.



Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00