Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
Лаборатория цитогенетики
Лаборатория цитогенетики

РУКОВОДИТЕЛЬ
Шилова Надежда Владимировна -
заведующая лабораторией
д.м.н , врач-лабораторный генетик высшей квалификационной категории
nvsh05@mail.ru;
Подробнее
НАУЧНЫЙ ПЕРСОНАЛ:
Шилова Надежда Владимировна – заведующая лабораторией, доктор медицинских наук

Ляпунова Наталья Алексеевна – главный научный сотрудник, профессор, доктор биологических наук

Маркова Жанна Геннадьевна – старший научный сотрудник кандидат биологических наук

Миньженкова Марина  Евгеньевна –  старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна  - научный сотрудник

Тарлычева Анастасия Александровна – младший научный сотрудник

Твеленева Александра Алекесандровна – ординатор, младший научный сотрудник (0,5 ставки)

Малютина Анна Валерьевна – лаборант-исследователь

Морозова Ирина Владимировна – лаборант-исследователь
КОНТАКТЫ
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1,  4 этаж
(каб.  404, 406, 407)
Телефон: +7-499-612-80-40
 Основные публикации

Лаборатория цитогенетики сформирована в 2014 году в результате реорганизации лаборатории пренатальной диагностики, более двадцати лет возглавляемой профессором, доктором биологических наук Татьяной Владимировной Золотухиной. Преемственность и огромный опыт, накопленный за долгие годы существования лаборатории, лежат в основе научной и практической деятельности, посвященной, в настоящее время, изучению структурной организации генома при редких хромосомных аномалиях и развитию современных методов неинвазивной пренатальной диагностики.

Одним из направлений научной деятельности лаборатории цитогенетики является изучение структурной вариабельности генома, обусловленной патогенетически значимыми вариациями числа копий ДНК (CNVs) на микроскопическом и субмикроскопическом уровне при использовании высокотехнологичных молекулярно-цитогенетических методов исследования, таких как флуоресцентная in situ гибридизация (FISH), многоцветные технологии FISH и сравнительная геномная гибридизация (CGH). Несбалансированные структурные варианты или вариации количества копий участков ДНК, как одна из мутационных форм структурной вариабельности генома, лежат в основе геномного дисбаланса. Такой дисбаланс зачастую сопровождается нарушением функции большого количества дозо-чувствительных генов, регулирующих и контролирующих нормальное развитие организма, что приводит к возникновению хромосомных болезней. Основной задачей лаборатории в этом направлении является разработка подходов и стратегии идентификации структурных микро- и макроперестроек хромосом, а также изучение механизмов формирования геномного дисбаланса, являющегося этиологическим фактором хромосомных болезней.

Несмотря на то, что вариации количества копий ДНК выявляются в геноме повсеместно, существуют области, наиболее предрасположенные к такого рода перестройкам. Это связано с особенностями архитектуры генома человека, а именно, с наличием особого класса высоко гомологичных дуплицированных последовательностей ДНК или сегментных дупликаций, которые имеют тенденцию к кластеризации в прицентромерных и субтеломерных районах хромосом. Такие блоки сегментных дупликаций являются субстратом для формирования CNVs, которые, в свою очередь, могут быть как источником структурного полиморфизма, так и причиной генетически обусловленных состояний, например, врожденных пороков сердца (ВПС). Поэтому особое внимание уделяется изучению ассоциации ВПС в сочетании с экстракардиальными аномалиями развития и патогенетически значимыми CNVs в субтеломерных и прицентромерных районах хромосом, а также разработке стратегии селективного скрининга вариаций числа копий ДНК у таких пациентов.

Сведения о топографии и структуре геномного дисбаланса позволяют не олько уточнить механизм его возникновения, но также важны и для аргументированного генетического консультирования семьи и выяснения характера перестройки – наследственной или de novo. Определение степени генетического риска, тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии предоставляет возможность составления корректной тактики профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка. Поэтому еще одним направлением научной деятельности лаборатории цитогенетики является изучение мейотической сегрегации у мужчин с геномными структурными вариантами в виде малых сверхчисленных маркерных хромосомы и у носителей сбалансированных редких хромосомных аномалий, а также факторов, влияющих на формирование гамет вследствие патологической мейотической сегрегации.

В продолжение научных традиций лаборатории пренатальной диагностики не оставлена без внимания такая важная проблема как неинвазивная пренатальная диагностика при исследовании клеток плода, циркулирующих в крови женщин во время беременности. На сегодняшний день особенно актуальной становится разработка, оптимизация и внедрение в клиническую практику неинвазивных методов пренатальной диагностики, позволяющих проводить анализ генетического статуса плода без ущерба для развивающегося плода и беременной женщины. Во время беременности в материнском организме наблюдается удивительный феномен трансплацентарной миграции клеток, в результате которого их можно детектировать в периферической крови беременной женщины. Такая уникальная доступность генетического материала плода обусловила интенсивное развитие методов его исследования.

В настоящее время научный интерес лаборатории сфокусирован на разработке протокола исследования генома клеток цитотрофобласта для выявления хромосомных аномалий у плода. Проводится большая работа по оптимизации протоколов изоляции и детеции клеток цитотрофобласта из крови беременных женщин с использованием лазерной микродиссекции единичных клеток и последующего их анализа методом CGH.

Практическая работа включает проведение цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики хромосомных перестроек у пациентов с умственной отсталостью, аномалиями развития или с репродуктивными проблемами. Кроме того, в лаборатории разработан алгоритм исследования абортивного материала с использованием метода метафазной CGH при неразвивающейся беременности, включающий также интерфазную FISH для детекции полиплоидии у плода. Такой полногеномный подход дает возможность выявить все хромосомные аномалии, являющиеся этиологическим фактором неразвивающейся беременности.