Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00
Лаборатория ДНК-диагностики
Лаборатория ДНК-диагностики

РУКОВОДИТЕЛЬ:
Александр Владимирович Поляков
Заведующий лабораторией
д.б.н., профессор
Советник ФГБНУ МГНЦ
polyakov@med-gen.ru

Подробнее
НАУЧНЫЙ ПЕРСОНАЛ:

Амосенко Фаина Аркадьевна, ведущий научный сотрудник, к.б.н.

Чухрова Алена Львовна, ведущий научный сотрудник, к.м.н.

Забненкова Виктория Владимировна, старший научный сотрудник, к.м.н.

Близнец Елена Александровна, старший научный сотрудник, к.м.н.

Щагина Ольга Анатольевна, старший научный сотрудник, к.м.н.

Рыжкова Оксана Петровна, старший научный сотрудник, к.м.н.

Вассерман Наталия Наумовна, научный сотрудник, к.м.н.

Бескоровайная Татьяна Сергеевна, научный сотрудник, к.м.н.

Галеева Наиля Мансуровна, научный сотрудник, к.м.н.

Логинова Анна Николаевна, научный сотрудник, к.м.н.

Иванова Евгения Андреевна, научный сотрудник, к.м.н.

Миловидова Татьяна Борисовна, научный сотрудник, к.м.н.

Адян Тагуи Аветиковна, научный сотрудник, к.м.н.

Степанова Анна Алксандровна, научный сотрудник, к.м.н.

Баязутдинова Гульнаоа Маратовна, научный сотрудник

Гундорова Полина, научный сотрудник

Кадникова Варвара Андреевна, научный сотрудник

Булах Мария Васильевна, научный сотрудник

Миронович Ольга Леонидовна, научный сотрудник

Ишутов Василий Геннадьевич, ведуший инженер

Сухоруков Игорь Валерьевич, ведущий инженер

Комарова Наталья Васильевна, лаборант-исследователь

Кузнецова Ирина Александровна, лаборант-исследователь

Ряднинская Нина Васильевна, лаборант-исследователь

Брославская Светлана Ивановна, лаборант-исследователь


КОНТАКТЫ:
115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр
Телефон +7 (499) 612-98-46
info@dnalab.ru


Основные публикации

Лаборатория ДНК-диагностики была организована в 1991 году, приказом №68Л от 17 июня 1991 года в НИИ клинической генетики и профилактики наследственной патологии ВНМГЦ АМН СССР, сейчас именуемом ФГНБУ Медико-генетический научный центр.
Организатором лаборатории и руководителем до 1999 года являлся доктор биологических наук Олег Вадимович Евграфов. В настоящее время заведующим лаборатории является д.б.н., профессор РАН Поляков Александр Владимирович.
С момента основания и по настоящее время основным практическим направлением работы лаборатории является разработка и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний в рамках выработанной в 1996 году концепции ДНК-диагностика “on-line” или ДНК-диагностика «по требованию», которая подразумевает разработку диагностического протокола для каждой конкретной семьи, даже с очень редким наследственным заболеванием. В рамках реализации этого направления лаборатория непрерывно внедряет в практическую деятельность самые современные методы анализа.

Основными задачами лаборатории ДНК-диагностики являются:


•    Поиск молекулярной причины наследственной болезни
•    Проведение подтверждающей, пренатальной, пресимптоматической диагностик, диагностики носительства
•    Разработка и оптимизация диагностических систем
•    Помощь лечащему врачу в интерпретации результатов исследования.

Основные результаты работы лаборатории:

•    Участие в картировании генетических локусов атаксии Фридрейха, хореи Гентингтона.
•    Картирование  и идентификация генов:
•    2000 год – CMT2E OMIM 607684 – NEFL,
•    2001 год – CMT2F OMIM 606595 – HSPB1,
•    2004 год – CMT2A2 OMIM 607684 – MFN2,
•    2007 год – Чувашский остеопетроз – TCIRG1,
•    2008 год – Якутская метгемоглобинемия – DIA1.
•    Разработка систем ДНК-диагностики более 300 моногенных заболеваний.
•    Диагностика мультифакторных заболеваний.
•    За годы существования лаборатории с 1991 года по 2015 год опубликовано 822 работы, из них 234 статьи.
•    Были защищены 44 диссертации, из них 6 докторских и 38 кандидатских.

Основные направления научной работы лаборатории на сегодняшний день:

•    Поиск молекулярных основ аллельной и локусной гетерогенности наследственных болезней.
•    Изучение локусной гетерогенности различной моногенной патологии у российских больных: картирование и идентификация новых генов моногенных болезней; исследование частот и спектров мутаций, ответственных за менделирующие заболевания у жителей различных регионов РФ.
•    Изучение аллельной гетерогенности моногенной патологии у российских больных. Исследование частот носительства распространенных аутосомно-рецессивных болезней у жителей различных регионов РФ.
•    Изучение взаимосвязи спектра фенотипических появлений болезней и структурно-функциональных особенностей поврежденных белков.
•    Создание регионспецифичных алгоритмов клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии.






Москва, ул. Москворечье, д.1,
Медико-генетический научный центр
Контактная информация
Мы в социальных сетях
Регистратура
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный) 09:00 - 17:00