Наш адрес:
Москва, ул. Москворечье, д.1,
Контактная информация
Регистратура с 9 до 17
+7 (495) 111-03-03
(многоканальный)
Лаборатория мутагенеза
Лаборатория мутагенеза


РУКОВОДИТЕЛЬ

Воронина Екатерина Сергеевна

и.о. заведующего лабораторией мутагенеза,

кандидат медицинских наук.


Подробнее
НАУЧНЫЙ ПЕРСОНАЛ:

Кочергин-Никитский Константин Сергеевич, старший научный сотрудник, к.б.н
.
Жегло Диана Габделхаевна, научный сотрудник

Адильгереева Эльмира Пайзутдиновна, научный сотрудник

Васильева Елена Владимировна, лаборант-исследователь
КОНТАКТЫ:

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1,

3 этаж (каб. 306, 308-314, 316)

e-mail: esvoronina@med-gen.ru

  Основные публикации

История лаборатории

Лаборатория мутагенеза была создана одной из первых в Институте медицинской генетики АМН СССР (ныне ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»). До 2011 года лабораторию возглавлял основатель Центра академик РАМН Николай Павлович Бочков. С 2011 до 2015 г. лабораторией руководил член-корреспондент РАН Сергей Иванович Куцев, в настоящее время занимающий пост директора Центра; с 2015 г. по 2018 г. руководителем лаборатории являлся Александр Вячеславович Лавров. С 2019 г. лабораторией мутагенеза заведует к.м.н. Екатерина Сергеевна Воронина.

С момента основания лаборатория занималась изучением закономерностей мутационного процесса у человека на хромосомном и геномном уровнях. В результате были установлены общие закономерности спонтанного и индуцированного мутагенеза у человека в зародышевых и соматических клетках: интенсивность, дозовые и временные зависимости, механизмы, скорость элиминации мутаций, величины индивидуального и популяционных рисков, модификации. Также была изучена динамика хромосомных аберраций и врожденных пороков развития в популяциях человека в зависимости от географических и временных факторов, от химических воздействий на производстве, от радиационных воздействий в результате Челябинских и Чернобыльского радиационных выбросов.

Сотрудниками лаборатории совместно с другими учреждениями были разработаны правила проверки химических соединений на мутагенность. Обнаружен волновой характер спонтанного мутационного процесса у человека, зависящий от колебаний магнитного поля Земли. Разработаны и внедрены в практику цитогенетические критерии популяционной индикации мутагенных средовых воздействий в малых дозах, а также метод учета мутаций в зародышевых клетках на уровне ДНК на основе генной дактилоскопии родителей и детей. Обоснованы математические приемы и медико-статистические подходы к учету врожденных пороков и малых аномалий развития с целью мониторинга мутагенных эффектов. Разработаны принципы медико-генетического консультирования при мутагенном и тератогенном воздействиях.

Изучены хромосомная и геномная изменчивость стволовых клеток человека в процессе культивирования и криопрезервации, а также опухолевых клеток при хроническом миелоидном лейкозе. Использование клеточных технологий в клинической практике во многом ограничено сложностями и длительностью оценки их безопасности. Проанализированы параметры спонтанного и индуцированного мутагенеза на геномном, хромосомном и генном уровнях. Установлено появление клонов с хромосомными аберрациями в культуре стволовых клеток мезенхимы, определен уровень анеуплоидии на ранних и поздних пассажах. Показана необходимость цитогенетического контроля стволовых/прогениторных клеток перед их трансплантацией как части системы обеспечения безопасности клеточной терапии. Предложены методические рекомендации по контролю безопасности клеточных технологий.

Сотрудниками лаборатории проводится изучение генетических факторов патогенеза хронического миелоидного лейкоза, клонального опухолевого заболевания, развивающееся в результате транслокации t(9,22) и образования химерного гена BCR-ABL в стволовых клетках миелоидного ростка костного мозга. С помощью анализа экзома и транскриптома пациентов ведется поиск факторов, обуславливающих ответ на терапию таргетными препаратами – ингибиторами тирозинкиназы, и стабильность ремиссии.

В последние годы сотрудники лаборатории также занимались разработкой подходов для лечения наследственных заболеваний методами геномного редактирования, в частности для таких заболеваний как муковисцидоз, дилятационная кардиомиопатия и др. В настоящее время эта группа исследователей выделена в отдельную лабораторию в составе ФГБНУ «МГНЦ» – лабораторию редактирования генома.

В настоящее время в лаборатории возобновлены исследования закономерностей мутагенеза человека на клеточном и организменном уровне. Предполагается изучение механизмов генетической нестабильности и проблем генетической безопасности культивируемых стволовых клеток и их производных методами классической и молекулярной цитогенетики, геномики, эпигенетики.  Основное внимание будет уделено роли репликативного стресса и других факторов мутагенеза в формировании хромосомных и субхромосомных аномалий и их зависимость от функциональной организации генома.

Среди научных трудов следует особо отметить книги: «Хромосомы человека и облучение», «Генетика человека», «Наследственность и патология», «Медицинская генетика» (переведена на немецкий язык), «Наследственность человека и мутагены внешней среды», «Гены и судьбы», 3 издания учебника для студентов медицинских вузов «Клиническая генетика» (за второе издание академику РАМН Н.П. Бочкову присуждена премия Правительства РФ в области науки и техники).

Ряд исследований был проведен совместно с лабораториями США, Чехословакии, Болгарии, Венгрии, Польши.

По материалам исследований защищено 14 кандидатских диссертаций. Сотрудникам лаборатории присуждены Государственные премии: СССР (1983 г.) и РФ (1998 г.) в области науки и техники. Лаборатория подготовила многочисленные кадры кандидатов и докторов наук (более 50 человек) для других учреждений.